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11.3.2021

Malattie rare

Le malattie rare costituiscono un grande banco di prova per qualità e competenza di un servizio sanitario nazionale. Il numero degli organi colpiti e la variabilità della manifestazione, oltre che la rarità, rendono difficile il riconoscimento e il trattamento farmacologico.  Per “raro” si intende un soggetto su 2mila abitanti, ma benché rare nell’insieme le persone colpite sono 300mila.

Il 70% di queste malattie sono riscontrate nell’infanzia. Bisogna tener presente però che nel caso delle malattie reumatiche, la diagnosi avviene di solito in età adulta. Si tratta delle connettiviti, alcune vasculiti ed altre malattie auto-infiammatorie.  

L’importanza dei registri regionali, istituiti in solo 7 regioni in Italia, rende conto della difficoltà di riconoscere queste malattie. Il lavoro dei registri nazionali è quello di indicare il fabbisogno dei malati, la terapia più adatta, certificarne l’esenzione. Sono prescrivibili farmaci di fascia A, di fascia C, presidi ed eventuali alimenti specifici.

In particolare, per le malattie reumatologiche rare, i farmaci più prescritti sono il Micofenolato, il Rituximab e il Methotrexate.

Ne parliamo con Gianluigi Bajocchi, Unità operativa complessa di Reumatologia, Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia.

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